Key Findings from the Critical Congenital Heart Disease (CCHD) Screening Project Roundtable

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A recent meeting in Turin, Italy has seen a group of nine leading neonatology and paediatric cardiology experts agree that pulse oximetry could and should be used in Europe to identify babies with critical congenital heart disease (CCHD) [1]. CCHD is the most common group of congenital abnormalities, affecting between seven and eight of every 1,000 live-born infants [2]. It is an under-diagnosed condition in newborn infants, despite routine antenatal ultrasound and postnatal physical examination procedures [2]. Tragically, this failure to diagnose all affected patients prevents many needy children from receiving potentially life-saving surgery [3]. Pulse oximetry is a highly-specific diagnostic technique [3] that has the potential to increase CCHD detection rates to over 90% [4]. Consequently, this meeting marks an exciting first step on the road to implementing European-wide guidelines for pulse oximetry CCHD screening in all newborn babies, which in turn has the potential to avert many thousands of preventable infant deaths.

The expert group, chaired by Paolo Manzoni, identified several critical steps for the development and implementation of a set of pulse oximetry CCHD screening guidelines. Firstly, it was agreed that pilot guidelines should be developed and implemented at a national or regional level before a European-wide initiative is launched. These pilot guidelines should be straightforward to follow, easily translatable and adaptable to care paradigms in individual countries. ‘Guideline Champions’ should also be appointed to drive the development of guidelines from conception to implementation. As in the United States, legislation and obligatory follow-up programmes should then be drawn-up to ensure that guidelines are being observed.

Italy and Spain have provisionally been selected to execute the first step of the guideline initiative by developing and implementing pilot guidelines. Decisive action from such an esteemed group of experts featuring world-renowned physicians from countries with established screening programmes, including Gerard Martin (USA), Andrew Ewer (UK) and Anne de-Wahl Granelli (Sweden), inspires hope that European guidelines for pulse oximetry-based CCHD screening may soon become a reality. The successful completion of this meeting is, therefore, a cause for great optimism among neonatologists, future parents and patients across Europe.

More about pulse oximetry

Pulse oximetry is a well-established, non-invasive test, which can reveal the presence of clinically undetectable hypoxaemia, a key hallmark of CCHD. It has been found to increase diagnostic sensitivity (the power to detect a defect if one is present) for CCHD to 76.5%, with a specificity (power to selectively detect CCHD over other conditions) of 99.9% [3]. Concerns about cost [5], acceptability to parents [6] and false-positive results [3], however, have resulted in opposition to the widespread implementation of screening.

References

  1. Ewer AK et al. Pulse oximetry screening for congenital heart defects. Lancet 2013; 382 (9895): 856–857
  2. Knowles R et al. Newborn screening for congenital heart defects: a systematic review and cost-effectiveness analysis. Health Technology Assessment 2005; 9: 1–152
  3. Thangaratinam S et al. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects in asymptomatic newborn babies: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2012; 30 (379; 9835): 2459–2464
  4. Ewer A. Review of pulse oximetry screening for critical congenital heart defects in newborn infants. Curr Opin Cardiol 2013; 28 (2): 92–96
  5. Roberts TE et al. Pulse oximetry as a screening test for congenital heart defects in newborn infants: a cost-effectiveness analysis. Arch Dis Child 2012; 97: 221–226
  6. Powell R et al. Pulse oximetry screening for congenital heart defects in newborn infants: an evaluation of acceptability to mothers Arch Dis Child: Fetal Neonatal Ed 2013; 98 (1): F59–63

 

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One Response to: Key Findings from the Critical Congenital Heart...

  1. juanixalba says:

    En una reunión reciente llevada a cabo en Turín, Italia, un grupo de expertos en neonatología y cardiología pediátrica acordaron que la oximetría de pulso puede y debe ser usada en Europa para identificar bebés con cardiopatía congénita crítica (CPCC) [1]. La CPCC constituye el grupo más común de anormalidades congénitas, afectando de 7 a 8 de cada 1000 recién nacidos [2]. Se trata de una condición subdiagnosticada en recién nacidos, a pesar de la implementación de la ecografía prenatal de rutina y del examen físico posnatal [2]. En forma trágica, este fallo para diagnosticar todos los pacientes afectados impide que muchos niños reciban un procedimiento quirúrgico que potencialmente les salva la vida [3]. La oximetría de pulso es una técnica altamente específica [3] que tiene el potencial de incrementar las tasas de detección de CPCC a un 90% [4]. De esta manera, esta reunión constituye el primer y excitante paso en el camino a implementar guías europeas para la pesquisa de CPCC por oxímetría en todos los recién nacido, lo cual a su vez tiene el potencial de evitar miles de muertes infantiles evitables.
    El grupo de expertos liderado por Paolo Manzoni identificó varios pasos críticos en el desarrollo e implementación de un conjunto de guías de pesquisa neonatal de CPCC mediante oximetría de pulso. En primer lugar, se acordó que se deberían desarrollar e implementar guías a nivel local regional, antes de lanzar una iniciativa más amplia que abarque todo el continente europeo. Estas guías piloto deberían ser fáciles para seguirse, traducirse y adaptarse a los distintos paradigmas de atención neonatal en los países individuales. Unas “Guías Maesro” deberían realizarse para conducir el desarrollo de guías locales desde la concepción hasta la implementación. Al igual que en los Estados Unidos, se debería redactar legislación y programas obligatorios de seguimiento para asegurar que las guías sean observadas.
    Italia y España han sido seleccionadas en forma provisoria para ejecutar el primer paso de la iniciativa, esto es el desarrollo y la implementación de las guías piloto. La acción decidida de este grupo de expertos, en la cual destacan profesionales médicos de renombre mundial, oriundos de países con programas de pesquisa ya establecidos, incluyendo Gerard Martin (USA), Andrew Ewer (UK) y Anne de-Wahl Granelli (Suecian), generan la esperanza de que las guías europeas de pesquisa neonatal de CPCC mediante oximetría de pulso, se convierta prontamente en una realidad. El cumplimiento exitoso de los objetivos de esta reunión se convierte en una causa de gran optimismo entre neonatólogos, futuros padres y pacientes en toda Europa.

    Más sobre oximetría de pulso
    La oximetría de pulso constituye una prueba bien establecida, no invansiva que puede revelar la presencia de hipoxemia clínicamente no detectable, lo que es una característica clave de la CPCC. Se ha demostrado que la oximetría de pulso aumenta la sensibilidad diagnóstica (el poder para detectar un defecto si está presente) de la CPCC en un 76,%, con una especificidad (el poder para detectar en forma selectiva CPCC de otras condiciones) del 99,9% [3]. Las preocupaciones acerca de los costos [5], aceptabilidad de los padres [6] y resultados falsos positivos [3] sin embargo han generado oposición para la implementación amplia de la pesquisa mediante esta prueba.

    juanixalba@gmail.com

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